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segunda-feira, 30 de dezembro de 2013

Garota britânica descobre aos 17 anos que não tem vagina

G1
15/11/2013

A jovem britânica Jacqui Beck ficou em choque ao descobrir, aos 17 anos de idade, que não tinha vagina. Seus médicos identificaram na adolescente uma síndrome rara chamada MRKH (sigla para Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) depois que ela comentou, em uma consulta rotineira, que ainda não havia menstruado, de acordo com informações do jornal "Daily Mail".

A condição faz com que ela não tenha útero nem vagina, apesar de ter ovários normais. A demora na identificação do problema é comum em casos como o de Jacqui, já que a aparência externa do órgão genital é completamente normal.

A diferença é que, no lugar onde deveria haver a abertura vaginal, existe apenas uma pequena cavidade. Por esse motivo, as pacientes descobrem a síndrome somente quando tentam fazer sexo ou quando procuram um médico para investigarem o fato de ainda não terem menstruado.

'Como uma aberração'

Jacqui, hoje com 19 anos, conta que ela se sentiu "como uma aberração" quando recebeu o diagnóstico. "Eu nunca tinha me considerado diferente de outras mulheres e a notícia foi tão chocante que eu não podia acreditar no que estava ouvindo", diz.

"Tive certeza que a médica havia cometido um erro, mas quando ela explicou que era por isso que eu não estava menstrando, tudo começou a fazer sentido", diz a jovem.

Jacqui conta que a médica também explicou que ela nunca poderia ficar grávida e poderia ter de passar por uma cirurgia antes de poder fazer sexo. "Saí do consultório chorando - eu nunca saberia como seria dar à luz, estar grávida, estar menstruada. Todas as coisas que eu me imaginava fazendo de repente foram apagadas de meu futuro."

Ela chegou a pensar que não era mais uma "mulher de verdade". Como ela nunca havia tentado fazer sexo, não descobriu o problema antes. Mas, se tivesse tentado, descobriria ser impossível concretizar a relação. A síndrome MRKH afeta uma  a cada 5 mil mulheres no Reino Unido.

Lado positivo

Apesar do choque, Jacqui está tentando ver sua condição de maneira positiva. Ela acredita que a síndrome pode até ajudá-la a encontrar o homem certo, já que seu futuro parceiro terá de aceitá-la como ela é, o que para ela funcionará como um "teste de caráter".

Ela conta que descobriu a síndrome por acaso, quando foi a um clínico geral porque estava com dores no pescoço. Durante a consulta, mencionou que ainda não havia menstruado. Ele pediu alguns exames e encaminhou a paciente para uma ginecologista, que imediatamente identificou o problema.

Hoje, Jacqui é atendida no Queen Charlotte and Chelsea Hospital, em Londres, que é especializado na condição. Lá, ela passa por um tratamento que busca extender seu canal vaginal por meio de dilatadores. caso a alternativa não funcione, ela terá de passar por uma cirurgia.

A jovem, agora, quer tornar sua condição conhecida para que outras garotas que passarem pelo problema não sofram tanto quanto ela. Recentemente, publicou um texto sobre o assunto em sua conta do Facebook e conta ter recebido o apoio de amigos e conhecidos.


Disponível em http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2013/11/garota-britanica-descobre-aos-17-anos-que-nao-tem-vagina.html. Acesso em 29 dez 2013.

segunda-feira, 19 de agosto de 2013

Chinês idoso descobre em check-up que é biologicamente uma mulher

EFE
04/06/2013

Um chinês de 66 anos que chegou aflito ao hospital Queen Elizabeth, em Hong Kong, por causa de um inchaço no abdômen recebeu uma impactante notícia: ao passar por um check-up, o diagnóstico apontou que se tratava de um cisto no ovário, já que, biologicamente, ele é uma mulher.

Segundo publicou nesta terça-feira (4) o jornal local "South China Morning Post" (SCMP), a confusão se deve a uma condição muito rara que combina dois distúrbios genéticos: a síndrome de Turner e a hiperplasia congênita adrenal (CAH).

A síndrome de Turner leva mulheres a apresentar algumas deficiências, como perda da capacidade de engravidar, e, embora os portadores costumem ter aspecto feminino, nesse caso específico o paciente também sofria de CAH, que provoca um aumento dos hormônios masculinos e gera uma aparência masculina.

Com barba e um pequeno pênis sem testículos, o chinês – que é órfão e nasceu no Vietnã – havia considerado durante toda a vida ser um homem, destaca a revista científica "Hong Kong Medical Journal".

"É um caso muito interessante e raro de duas síndromes combinadas. É provável que não surja outro semelhante em um futuro próximo",contou à publicação o professor em pediatria Ellis Hon Kam-lun.

Após descobrir sua condição no hospital, o paciente, que prefere manter o anonimato, decidiu continuar sua vida como homem e começar um tratamento com hormônios masculinos.

Apenas outros seis casos como esse foram registrados na história médica mundial, mas os diagnósticos foram fornecidos antes dos 66 anos.

Em todo o mundo, a síndrome de Turner tem uma prevalência estimada de uma a cada 2.500 ou 3 mil mulheres, e implica ter só um cromossomo X, em vez dois, que é o normal. O diagnóstico costuma ser possível inclusive em exames pré-natais, mas a combinação dessa síndrome com a CAH levou o homem a desconhecer seu gênero biológico até uma idade inédita na literatura médica.

Disponível em http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2013/06/chines-idoso-descobre-em-check-que-e-biologicamente-uma-mulher.html. Acesso em 15 ago 2013.

sexta-feira, 24 de fevereiro de 2012

Homem vira mulher após picada de abelha

Paraiba.com.br
11/02/2012 | 15h54min

A americana Chloe Prince, de 40 anos, nasceu homem e contou sua história no programa de TV dos Estados Unidos Anderson, na tarde da última quarta-feira. Antes, a transexual se chamava Ted, homem casado havia oito anos com uma mulher, com quem tem dois filhos. Tudo mudou quando ele levou uma picada de abelha.

O fato desencadeou, segundo Chloe, reações inesperadas: seu organismo passou a perder uma grande quantidade de testosterona, o hormônio masculino. A pele também ficou mais fina, e suas formas, mais femininas.

Chloe Prince revelou que então passou a se sentir mais "confortável" com o novo corpo e decidiu passar por uma cirurgia de mudança de sexo na Tailândia, em maio de 2008.

A queda de testosterona teria ocorrido devido a uma rara condição genética, chamada Síndrome de Klinefelter, da qual Ted não sabia ser portador até levar a picada. Hoje, Chloe mora com a ex-esposa, Renee, de 49 anos, e elas criam os dois filhos juntas, Logan, de 7 anos, e Barry, de 6.

Segundo o site da revista Marie Claire, a transexual detalhou as mudanças em seu corpo: "Meus seios começaram a se desenvolver, e minha pele foi ficando mais macia. Minha massa estava mudando, e eu estava gostando do que via".

Ao mesmo tempo, Chloe admitiu que, quando era criança, gostava de se vestir com roupas femininas. Já a esposa disse ter sentido vergonha do marido quando o viu pela primeira vez vestido de mulher. De acordo com Renee, o casamento só não terminou naquela época por causa do compromisso assumido.

Síndrome de Klinefelter
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Classificação e recursos externos - 47,XXY - CID-10 - Q98.0-Q98.4 - CID-9 - 758.7

DiseasesDB - 7189 - MeSH - D007713

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942[1], é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong[2].

As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.[3]

Evolução e sintomas

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (156%). 

O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo)

Tratamento e prevenção das complicações

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta deendocrinologia.

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido da mesma.

Referências
1. ↑ Klinefelter, HF Jr; Reifenstein, EC Jr; Albright (1942), "Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone", J Clin Endocrinol Metab 2: 615–624. Klinefelter, HF (1986), "Klinefelter's syndrome: historical background and development", South Med J 79 (45): 1089–1093, PMID 3529433 talks about the history of the development of the literature.
2. ↑ Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having possible XXY sexdetermining mechanism. Nature 1959, 2:164-167
3. ↑ Kilnefelter(sic) Syndrome and Its Variants: An Update and Review for the Primary Pediatrician.

Disponível em <http://www.paraiba.com.br/2012/02/11/12653-homem-vira-mulher-apos-picada-de-abelha>. Acesso em 16 fev 2012.
Disponível em >http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter>. Acesso em 16 fev 2012.

sábado, 10 de dezembro de 2011

Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos: Análise Clínica, Hormonal e Molecular de 33 Casos

Karla F.S. Melo et al
Arq Bras Endocrinol Metab vol 49 nº 1 Fevereiro 2005

Resumo: A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Apresentamos uma revisão da AIS e do AR com os dados clínicos, hormonais e moleculares de 33 casos. Analisamos a região codificadora do gene do AR em 33 pacientes de 21 famílias, com quadro clínico e hormonal sugestivo de AIS. Onze pacientes (9 famílias) com diagnóstico de CAIS e 22 pacientes (12 famílias) com diagnóstico de PAIS. Identificamos mutações no gene do receptor androgênico e a etiologia da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em 86% das 21 famílias estudadas: 100% das famílias com insensibilidade completa aos andrógenos e 75% das famílias com insensibilidade parcial aos andrógenos. Identificamos 9 mutações no AR descritas anteriormente na literatura (N705S, W741C, M742V, R752X, Y763C, R779W, M807V, R855C e R855H) e 7 mutações foram descritas pela primeira vez nesta casuística (S119X, T602P, L768V, R840S, I898F, P904R e IVS3 – 60 G>A). (Arq Bras Endocrinol
Metab 2005;49/1:87-97)