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segunda-feira, 28 de abril de 2014

Mutação faz mulheres virarem homens, diz estudo

Reinaldo José Lopes
15/10/2006

Quem comparar o DNA de quatro irmãos do sul da Itália com a aparência deles provavelmente vai levar um susto: a julgar pelos genes, eles deveriam ser mulheres. Os irmãos possuem dois cromossomos X, em vez de um cromossomo X e outro Y, como quase todos os outros homens.

De acordo com um estudo sobre os irmãos, publicado on-line por Giovanna Camerino e seus colegas da Universidade de Pavia na revista científica "Nature Genetics", o responsável parece ser o gene conhecido como RSPO1. Ele está presente  numa versão alterada entre os quatro homens da família italiana. Ao analisar o DNA de outro "homem" portador dos cromossomos XX, Camerino e companhia encontraram a mesma alteração, o que confirmou as suspeitas em torno do RSPO1.

A alteração sexual não é o único efeito da versão mutante do gene: ele também causa a doença conhecida como hiperqueratose palmoplantar (em que as palmas das mãos e as solas dos pés são anormalmente grossas) e predisposição a um tipo de câncer de pele.

Ele ou ela

É muito mais comum encontrar portadores do par de cromossomos XY com aparência feminina do que o contrário. Segundo os pesquisadores, se por algum motivo os testículos não se desenvolverem da forma correta, sem a produção mínima de hormônios masculinos, o corpo do feto tende a reverter para a forma "padrão", que seria a de mulher.

O contrário, pelo que se sabia até hoje, só costumava acontecer quando, por algum motivo, um pedaço do cromossomo Y -- o gene conhecido como SRY -- ia parar no cromossomo X ou em outro cromossomo. Machos normais de várias espécies de mamífero podem ser produzidos dessa maneira, o que tem levado muita gente a considerar o cromossomo Y inteiro como geneticamente supérfluo. Há indícios de que, ao longo dos milhões de anos de evolução dos mamíferos, ele tem se tornado cada vez menor e mais degenerado. Alguns cientistas chegaram mesmo a postular que ele vai desaparecer.

Os pesquisadores de Pavia verificaram que os "homens femininos" possuíam duas cópias malfeitas do gene RSPO1 (uma recebida do pai e outra da mãe). Os membros da família que só tinham uma cópia do gene destrambelhado eram normais, o que sugere que se trata de uma característica que só aparece quando o erro vem em dose dupla. Ao que tudo indica, o problema apareceu nessa família por causa de casamentos entre parentes próximos, os quais têm uma tendência a concentrar erros genéticos, já que o DNA dos membros do casal acaba sendo muito parecido.

A análise feita por Camerino e sua equipe sugere que a inserção de apenas uma "letra" química de DNA a mais no código da RSPO1 é suficiente para causar a tríade de problemas. A função do gene em pessoas normais ainda precisa ser mais estudada, mas há indícios de que ele ajude a formar corretamente os ovários e a parede dos órgãos genitais femininos. Sem a presença dele, é como se o corpo "entendesse" que deveria produzir um menino, e não uma menina.

Resta, no entanto, um consolo para o cromossomo Y. Embora os portadores da mutação tenham órgãos genitais masculinos bem formados e produzam esperma normalmente, eles são estéreis -- provavelmente porque, por serem XX, eles precisariam de um ovário para produzir suas células sexuais, os óvulos.


Disponível em http://g1.globo.com/Noticias/Ciencia/0,,AA1311440-5603,00-MUTACAO+FAZ+MULHERES+VIRAREM+HOMENS+DIZ+ESTUDO.html. Acesso em 17 abr 2014.

domingo, 24 de novembro de 2013

Pesquisa praticamente elimina necessidade de 'símbolo' masculino na reprodução

BBC BRASIL
22 de novembro, 2013

Eles conseguiram condensar todas as informações genéticas normalmente encontradas em um cromossomo Y de um camundongo em apenas dois genes.

O estudo, publicado pela revista científica Science, mostrou que os camundongos modificados ainda eram capazes de se reproduzir, apesar de necessitarem técnicas avançadas de reprodução assistida.

Os pesquisadores afirmam que os resultados do estudo podem um dia ajudar homens inférteis por conta de um cromossomo Y danificado.

O DNA, que contém o código genético do indivíduo, está condensado em cromossomos. Na maioria dos mamíferos, incluindo os humanos, um par de cromossomos funciona como cromossomo sexual.

Se o feto recebe um cromossomo X e um Y dos pais, será do sexo masculino, mas se receber dois cromossomos X será do sexo feminino.

"O cromossomo Y é um símbolo da masculinidade", comentou à BBC a coordenadora da pesquisa, Monika Ward.

Espermatozoides rudimentares

Nos camundongos, o cromossomo Y normalmente contém 14 genes distintos, com alguns deles presentes em até uma centena de cópias.

A equipe da Universidade do Havaí mostrou que os camundongos geneticamente modificados com um cromossomo Y que consistia de apenas dois genes poderiam se desenvolver normalmente e poderiam até mesmo gerar filhotes próprios.

"Esses camundongos são normalmente inférteis, mas nós mostramos que é possível gerar descendentes viáveis quando o cromossomo Y está limitado a apenas dois genes usando a reprodução assistida", disse Ward.

Os camundongos somente produziriam espermatozoides rudimentares. Mas eles poderiam gerar descendentes com uma forma avançada de reprodução assistida, chamada injeção de espermátide redonda, que envolve injetar informações genéticas do espermatozoide rudimentar em um óvulo.

Os filhotes resultantes eram saudáveis e tiveram um tempo de vida normal.

Esperança

Os dois genes necessários para a reprodução eram o Sry, que inicia o processo de produção de um macho quando o embrião se desenvolve, e Eif2s3y, envolvido nos primeiros passos da produção de espermatozoides.

Ward argumenta, porém, que "pode ser possível eliminar o cromossomo Y" se o papel desses genes puder ser reproduzido de uma forma diferente, mas observa que um mundo sem a existência de homens seria "loucura" e "ficção científica".

"Mas no nível prático isso mostra que, após a eliminação de grandes porções do cromossomo Y, ainda é possível se reproduzir, o que potencialmente dá esperança aos homens com essas falhas no cromossomo", afirma.
Os genes descartados são provavelmente envolvidos na produção de espermatozoides saudáveis.

Os autores dizem que mais estudos são necessários para verificar se as conclusões poderiam ser aplicadas também a seres humanos, já que alguns dos genes não são equivalentes entre as espécies.


Disponível em http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2013/11/131122_pesquisa_cromossomo_y_rw.shtml. Acesso em 23 nov 2013

quarta-feira, 12 de junho de 2013

Estudo relaciona homossexualidade com alteração na divisão celular

G1
12/12/2012

Possíveis fatores que determinam que uma pessoa seja homossexual têm sido alvo de inúmeros estudos científicos, e uma nova pesquisa americana aponta que uma área da biologia chamada epigenética pode estar envolvida nesse processo.

A epigenética é diferente da genética, que abrange os genes e a hereditariedade. No primeiro caso, o ambiente favorece mudanças nas divisões celulares, mas que não interferem na sequência de DNA – ou seja, as alterações geralmente ficam apenas com o próprio indivíduo e são produzidas de novo a cada geração.

Segundo o trabalho do Instituto Nacional de Matemática e Síntese Biológica (NIMBioS) dos EUA, publicado online no periódico "The Quarterly Review of Biology", interruptores sexuais temporários, que normalmente não são transmitidos e simplesmente se "apagam" entre as gerações, podem levar à homossexualidade quando escapam de serem deletados e acabam passados do pai para a filha ou da mãe para o filho.

Do ponto de vista evolutivo, a homossexualidade é uma característica que não seria esperada para se desenvolver e persistir diante da teoria de seleção natural de Darwin. Estudos anteriores mostram que a atração pelo mesmo sexo pode se repetir em uma mesma família, levando pesquisadores a presumir que haja um embasamento genético para a preferência sexual. Apesar dos numerosos trabalhos que buscam uma ligação genética, porém, nenhum gene importante ligado à homossexualidade já foi encontrado.

Na atual pesquisa, a equipe do Grupo de Trabalho sobre Conflitos Intragenômicos do NIMBioS criou um modelo matemático e biológico para delimitar o papel da epigenética na homossexualidade. Os cientistas juntaram a teoria da evolução darwiniana com recentes avanços no entendimento da regulação molecular por meio da expressão de genes e do desenvolvimento sexual ligado a andrógenos – substâncias que estimulam e controlam as características masculinas em uma pessoa.

Alguns "marcadores epigenéticos" produzidos no início do desenvolvimento fetal protegem cada sexo de uma variação substancial de testosterona que ocorre mais tarde. Em meninas, esses marcadores impedem que elas se masculinizem demais – e, nos meninos, de menos. Alguns interferem nos órgãos genitais, outros na identidade sexual, e outros na preferência por um parceiro.

Quando esses marcadores são transmitidos de uma geração para outra, de acordo com o estudo, eles podem causar efeitos inversos, como a feminização de alguns traços em meninos – por exemplo, a orientação sexual – e a masculinização parcial das meninas.

"A transmissão de marcadores epigenéticos sexualmente antagônicos entre as gerações é o mecanismo evolutivo mais plausível para o fenômeno da homossexualidade humana", disse o coautor do estudo Sergey Gavrilets, diretor associado do NIMBioS e professor da Universidade do Tennessee, em Knoxville.


Disponível em http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2012/12/homossexualidade-estaria-ligada-alteracao-na-divisao-celular-diz-estudo.html. Acesso em 04 jun 2013.