Mostrando postagens com marcador cromossomos. Mostrar todas as postagens
Mostrando postagens com marcador cromossomos. Mostrar todas as postagens

terça-feira, 19 de agosto de 2014

Síndrome da Insensibilidade Androgênica (SIA)

Taels
17-10-11 

Indivíduos com SIA têm um cromossoma X e um Y tal como os homens comuns. No entanto, um indivíduo com SIA tem algumas irregularidades no cromossoma X o que faz com que o organismo fique parcial ou completamente insensível aos androgenios. Como consequência os órgãos sexuais não se desenvolvem normalmente. No caso de insensibilidade parcial aos androgenios (IPA), existe um espectro de apresentações possíveis: os órgãos sexuais podem desenvolver-se como masculinos ou ambíguos em vários graus, i.e. algures entre o feminino e o masculino. No caso extremo da insensibilidade completa aos androgenios (ICA) os órgãos sexuais tomam uma forma feminina. Em qualquer dos casos a insensibilidade aos androgenios previne ou impede as manifestações físicas de masculinidade antes do nascimento e durante a puberdade, dando ao rapaz uma forma mais feminina. Alguns investigadores desenvolveram uma escala gradativa para a SIA de 1 (IPA muito ligeira - homem) a 7 (ICA - mulher). Esta escala pode ser usada para um diagnóstico detalhado e também para um estabelecimento do sexo. Dependendo da sua posição na escala, bebés com SIA podem ser criados como homens ou mulheres. Devemos estar cientes, no entanto, que uma significante minoria daqueles com IPA podem não estar satisfeitos com o seu reconhecimento inicial do género e decidirem mudar quando mais velhos. Em qualquer dos casos indivíduos com SIA são inférteis. O espectro de SIA

Estadios transicionais de XY homem a XY mulher

"Eu tenho aparência feminina, tenho um corpo de mulher normal, mas em vez de ter cromossomos XX como uma mulher típica, eu tenho cromossomos XY como um homem comum", diz Katie no programa Me, my sex and I, exibido esta semana pelo canal BBC One na Grã-Bretanha.

A personagem fictícia Alex representou uma paciente com SIA em House MD, no episódio Skin Deep


Disponível em http://adrenaline.uol.com.br/forum/geral/366477-sindrome-da-insensibilidade-androgenica-sia.html. Acesso em 31 jul 2014.

segunda-feira, 28 de abril de 2014

Mutação faz mulheres virarem homens, diz estudo

Reinaldo José Lopes
15/10/2006

Quem comparar o DNA de quatro irmãos do sul da Itália com a aparência deles provavelmente vai levar um susto: a julgar pelos genes, eles deveriam ser mulheres. Os irmãos possuem dois cromossomos X, em vez de um cromossomo X e outro Y, como quase todos os outros homens.

De acordo com um estudo sobre os irmãos, publicado on-line por Giovanna Camerino e seus colegas da Universidade de Pavia na revista científica "Nature Genetics", o responsável parece ser o gene conhecido como RSPO1. Ele está presente  numa versão alterada entre os quatro homens da família italiana. Ao analisar o DNA de outro "homem" portador dos cromossomos XX, Camerino e companhia encontraram a mesma alteração, o que confirmou as suspeitas em torno do RSPO1.

A alteração sexual não é o único efeito da versão mutante do gene: ele também causa a doença conhecida como hiperqueratose palmoplantar (em que as palmas das mãos e as solas dos pés são anormalmente grossas) e predisposição a um tipo de câncer de pele.

Ele ou ela

É muito mais comum encontrar portadores do par de cromossomos XY com aparência feminina do que o contrário. Segundo os pesquisadores, se por algum motivo os testículos não se desenvolverem da forma correta, sem a produção mínima de hormônios masculinos, o corpo do feto tende a reverter para a forma "padrão", que seria a de mulher.

O contrário, pelo que se sabia até hoje, só costumava acontecer quando, por algum motivo, um pedaço do cromossomo Y -- o gene conhecido como SRY -- ia parar no cromossomo X ou em outro cromossomo. Machos normais de várias espécies de mamífero podem ser produzidos dessa maneira, o que tem levado muita gente a considerar o cromossomo Y inteiro como geneticamente supérfluo. Há indícios de que, ao longo dos milhões de anos de evolução dos mamíferos, ele tem se tornado cada vez menor e mais degenerado. Alguns cientistas chegaram mesmo a postular que ele vai desaparecer.

Os pesquisadores de Pavia verificaram que os "homens femininos" possuíam duas cópias malfeitas do gene RSPO1 (uma recebida do pai e outra da mãe). Os membros da família que só tinham uma cópia do gene destrambelhado eram normais, o que sugere que se trata de uma característica que só aparece quando o erro vem em dose dupla. Ao que tudo indica, o problema apareceu nessa família por causa de casamentos entre parentes próximos, os quais têm uma tendência a concentrar erros genéticos, já que o DNA dos membros do casal acaba sendo muito parecido.

A análise feita por Camerino e sua equipe sugere que a inserção de apenas uma "letra" química de DNA a mais no código da RSPO1 é suficiente para causar a tríade de problemas. A função do gene em pessoas normais ainda precisa ser mais estudada, mas há indícios de que ele ajude a formar corretamente os ovários e a parede dos órgãos genitais femininos. Sem a presença dele, é como se o corpo "entendesse" que deveria produzir um menino, e não uma menina.

Resta, no entanto, um consolo para o cromossomo Y. Embora os portadores da mutação tenham órgãos genitais masculinos bem formados e produzam esperma normalmente, eles são estéreis -- provavelmente porque, por serem XX, eles precisariam de um ovário para produzir suas células sexuais, os óvulos.


Disponível em http://g1.globo.com/Noticias/Ciencia/0,,AA1311440-5603,00-MUTACAO+FAZ+MULHERES+VIRAREM+HOMENS+DIZ+ESTUDO.html. Acesso em 17 abr 2014.

segunda-feira, 17 de fevereiro de 2014

Há fórmula para manter a mente saudável?

Joel Rennó Junior
30.dezembro.2013

Diversos livros de autoajuda e matérias divulgadas pela imprensa vivem dando orientações e dicas para manter a mente saudável, mas até que ponto isso é factível e depende apenas do nosso esforço e dedicação aos propalados ensinamentos divulgados? Recebo muitos pacientes em grande sofrimento e sentimento de culpa por não conseguirem, apesar do enorme esforço, gerenciar melhor as situações de estresse ou conflito psicológico, mesmo dedicando-se aos ensinamentos dos mestres da autoajuda. Até que ponto tudo depende só do nosso próprio esforço e determinação?

Hoje sabemos que o meio ambiente hostil, com traumas ou lesões de diversas origens, pode levar ao “silenciamento” ou desligamento de alguns genes do cromossomo e isso ser responsável por algumas doenças mentais. É o que denominamos de “epigenética”, área de estudos em franca ebulição na psiquiatria atual.

Traumas ou situações adversas sofridos até dentro do ambiente uterino, durante a gravidez, podem ser responsáveis por doenças mentais no futuro. Entre os principais traumas temos a negligência, a rejeição materna, quadros infecciosos, desnutricionais e até de violência na gravidez.

 Mulheres com histórico de abuso físico e sexual na infância e adolescência têm um risco muito aumentado de transtornos mentais como transtorno bipolar, depressão e até transtorno de personalidade borderline – é bom frisarmos que as mulheres, em geral, têm um risco duas a três vezes maior para alguns transtornos mentais quando comparadas aos homens e prometo voltar, no futuro, nesse tema da maior prevalência de transtornos mentais no sexo feminino. Portanto, apesar da grande plasticidade do nosso cérebro, sempre refazendo suas conexões sinápticas entre os neurônios, alguns traumas, infelizmente, podem ter um impacto psíquico muito mais significativo em determinados indivíduos vulneráveis.

A capacidade de gerenciar o nível de estresse hostil do dia a dia é algo a ser desenvolvido ao longo da vida e depende de vários fatores. Cada ser humano tem a sua própria capacidade de resiliência. Há diferenças genéticas na forma como as pessoas lidam com a dor ou sofrimento e até conseguem tirar grandes aprendizados e lições de superação, levando a um crescimento psíquico importante. Portanto, temos capacidades de resiliência com limites diferentes.

 Algumas características de personalidade podem ajudar ou prejudicar o ser humano. Pessoas mais inflexíveis, insensíveis, com baixa tolerância à frustração e à dor ou com baixa autoestima têm uma tendência maior a terem transtornos psíquicos.

Saber lidar com as diferentes fases ou transições de nossas vidas, com ressignificações das experiências de vida, também contribui para diminuir a chance de um transtorno mental.

 A dança dos hormônios também pode aumentar a vulnerabilidade de algumas mulheres aos sintomas psíquicos em determinados períodos de transição como o pré-menstrual, o pós parto e a perimenopausa (período que antecede a menopausa em cerca de 5 anos e é caracterizado por grande flutuação dos níveis hormonais). A psicoterapia também é um instrumento valioso na elaboração de traumas, conflitos e na correção de distorções cognitivas ou comportamentos patológicos e que predispõem aos transtornos mentais. 

O desenvolvimento da identidade e unidade do ser humano é outro ganho da psicoterapia, ou seja, ela ajuda na capacidade do ser humano em se conhecer melhor.

Não desqualifico o papel de hábitos e comportamentos de vida saudáveis e construtivos (alimentação correta, atividades físicas regulares, atividades de lazer, atitudes altruístas ou de generosidade e religiosidade) na prevenção do estresse em muitos casos. Mas, é fundamental que as pessoas entendam que as vulnerabilidades biológicas podem ser diferentes e tais medidas podem não funcionar para todos.

 Portanto, manter a mente saudável é uma grande conquista de cada ser humano e que precisa ser analisada dentro do contexto de vida de cada pessoa, sem regras ou imposições inócuas que podem levar à discriminação injusta de alguns indivíduos pela sociedade. Todos podemos aprender com o sofrimento, mas cada um dentro de suas condições biológicas e vivências históricas – além das sequelas individuais geradas por consequências distintas causadas pelas situações estressoras.

É fácil, em saúde mental, ficar dando dicas ou receitas de bolo e até alguns desses gurus da mídia que eu conheço vivem tomando antidepressivos e ansiolíticos, o que contradiz e desmoraliza, parcialmente, seus ensinamentos generalizados de autoajuda.


Disponível em http://blogs.estadao.com.br/mentes-femininas/. Acesso em 10 fev 2014.

domingo, 24 de novembro de 2013

Pesquisa praticamente elimina necessidade de 'símbolo' masculino na reprodução

BBC BRASIL
22 de novembro, 2013

Eles conseguiram condensar todas as informações genéticas normalmente encontradas em um cromossomo Y de um camundongo em apenas dois genes.

O estudo, publicado pela revista científica Science, mostrou que os camundongos modificados ainda eram capazes de se reproduzir, apesar de necessitarem técnicas avançadas de reprodução assistida.

Os pesquisadores afirmam que os resultados do estudo podem um dia ajudar homens inférteis por conta de um cromossomo Y danificado.

O DNA, que contém o código genético do indivíduo, está condensado em cromossomos. Na maioria dos mamíferos, incluindo os humanos, um par de cromossomos funciona como cromossomo sexual.

Se o feto recebe um cromossomo X e um Y dos pais, será do sexo masculino, mas se receber dois cromossomos X será do sexo feminino.

"O cromossomo Y é um símbolo da masculinidade", comentou à BBC a coordenadora da pesquisa, Monika Ward.

Espermatozoides rudimentares

Nos camundongos, o cromossomo Y normalmente contém 14 genes distintos, com alguns deles presentes em até uma centena de cópias.

A equipe da Universidade do Havaí mostrou que os camundongos geneticamente modificados com um cromossomo Y que consistia de apenas dois genes poderiam se desenvolver normalmente e poderiam até mesmo gerar filhotes próprios.

"Esses camundongos são normalmente inférteis, mas nós mostramos que é possível gerar descendentes viáveis quando o cromossomo Y está limitado a apenas dois genes usando a reprodução assistida", disse Ward.

Os camundongos somente produziriam espermatozoides rudimentares. Mas eles poderiam gerar descendentes com uma forma avançada de reprodução assistida, chamada injeção de espermátide redonda, que envolve injetar informações genéticas do espermatozoide rudimentar em um óvulo.

Os filhotes resultantes eram saudáveis e tiveram um tempo de vida normal.

Esperança

Os dois genes necessários para a reprodução eram o Sry, que inicia o processo de produção de um macho quando o embrião se desenvolve, e Eif2s3y, envolvido nos primeiros passos da produção de espermatozoides.

Ward argumenta, porém, que "pode ser possível eliminar o cromossomo Y" se o papel desses genes puder ser reproduzido de uma forma diferente, mas observa que um mundo sem a existência de homens seria "loucura" e "ficção científica".

"Mas no nível prático isso mostra que, após a eliminação de grandes porções do cromossomo Y, ainda é possível se reproduzir, o que potencialmente dá esperança aos homens com essas falhas no cromossomo", afirma.
Os genes descartados são provavelmente envolvidos na produção de espermatozoides saudáveis.

Os autores dizem que mais estudos são necessários para verificar se as conclusões poderiam ser aplicadas também a seres humanos, já que alguns dos genes não são equivalentes entre as espécies.


Disponível em http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2013/11/131122_pesquisa_cromossomo_y_rw.shtml. Acesso em 23 nov 2013

quinta-feira, 29 de dezembro de 2011

Americana relata drama de descobrir na adolescência ter genética masculina

BBC BRASIL
13/10/2011 - 07h26

Uma americana que descobriu na adolescência que era geneticamente homem relatou seu drama em um documentário da BBC. Katie tem síndrome da insensibilidade ao androgênio, que só foi diagnosticada quando ela passou por uma operação de hérnia aos seis anos de idade. Os cirurgiões descobriram na época que ela tinha um testículo não descido e que não possuía ovários ou útero, apesar de ter uma vagina. Por não reagir ao androgênio, o hormônio que teria feito com que ela fosse um menino, ela se desenvolveu como menina.
"Eu tenho aparência feminina, tenho um corpo de mulher normal, mas em vez de ter cromossomos XX como uma mulher típica, eu tenho cromossomos XY como um homem comum", diz Katie no programa Me, my sex and I, exibido esta semana pelo canal BBC One no Reino Unido.

Segredo

Os pais de Katie, ambos médicos, aprenderam durante seus estudos que não era recomendável informar mulheres que elas têm essa condição "porque a notícia seria tão devastadora que elas poderiam cometer suicídio". Ainda assim, eles decidiram, aos poucos, dar a Katie algumas informações sobre seu corpo e quando ela completou 18 anos, os pais revelaram todos os detalhes.

"Eu fiquei muito assustada. Eu não estava preparada para pensar em mim como totalmente e irreversivelmente diferente de qualquer outra mulher. Eu ficava pensando se alguém iria me amar ou se eu era tão diferente que não poderia ser amada", disse ela. Katie teve o testículo removido, passou a tomar pílulas para equilibrar melhor seus hormônios e começou a frequentar um grupo para mulheres como ela.

Distúrbios

Aos 22 anos, Katie deu uma entrevista no programa da apresentadora Oprah Winfrey que teria contribuído para uma maior abertura na discussão dos DDS (Distúrbios de Desenvolvimento Sexual) nos Estados Unidos. O nascimento de uma criança que não pode ser descrita como menino ou menina (com sexo indeterminado, condição previamente conhecida como intersexo) é algo raro, mas o grupo de apoio Accord Alliance diz que em cada 1.500 nascimentos um apresenta algum tipo de DDS.

Pessoas com o distúrbio podem ter desequilíbrios hormonais ou um desenvolvimento inadequado de seus órgãos sexuais ou reprodutivos, que pode levar a uma genitália ambígua e a uma aparência física que não corresponde a seus cromossomos sexuais, como é o caso de Katie. Em casos opostos ao de Katie, pessoas com cromossomos XX (femininos) podem não desenvolver seios, ter pelos em excesso e um clitóris aumentado, similar a um pênis. "Eu acho que temos definições muito inadequadas do que é sexo, mas com base no que temos, não posso dizer que sou homem ou mulher em termos de sexo, apesar de minha identidade de gênero ser feminina", diz Katie.

Disponível em <http://www1.folha.uol.com.br/bbc/989876-americana-relata-drama-de-descobrir-na-adolescencia-ter-genetica-masculina.shtml>. Acesso em 13 out 2011.